Thalassemia là một căn bệnh di truyền phổ biến trong hệ thống máu trên toàn cầu. Người mắc bệnh này chịu thiệt hại nghiêm trọng về sự thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy, đồng thời gặp phải tình trạng thừa sắt trong cơ thể. Điều này dẫn đến việc họ cần truyền máu thường xuyên và thường phải điều trị để loại bỏ sắt thừa khỏi cơ thể. Tuy nhiên, ở phụ nữ mang thai, việc bổ sung sắt là điều cần thiết để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho cả thai phụ và thai nhi. Vậy bà bầu mang gen thalassemia có nên uống sắt không?
I – Khái quát chung về bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia, hay còn được biết đến như bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể bình thường. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ, đặc trưng bởi sự bất thường của Hemoglobin – một protein quan trọng trong hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy.
Nguyên nhân của bệnh là do sai lệch trong tổng hợp chuỗi globin, thành phần chính của hemoglobin, gây biến đổi cấu trúc của hemoglobin. Điều này dẫn đến sự phá hủy tế bào hồng cầu tăng cao hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan máu.
Các bệnh nhân thường phải đối mặt với tình trạng thiếu máu và thừa sắt, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Điều trị thường yêu cầu truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc thải sắt suốt đời.
Thalassemia là bệnh gì?
Vì thế, chi phí điều trị bệnh Thalassemia rất lớn để duy trì cuộc sống cho bệnh nhân.
Trên toàn thế giới, khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trong khi 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố rộng rãi trên toàn cầu, đặc biệt phổ biến ở các vùng Địa Trung Hải, Trung Đông và khu vực châu Á – Thái Bình Dương.
Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh dao động từ 2 đến 4%, trong khi các dân tộc thiểu số ở miền núi có tỷ lệ cao hơn, ví dụ như dân tộc Mường có tỷ lệ lên đến khoảng 22%, và các dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng,… có tỷ lệ trên 40%.
II – Các biểu hiện triệu chứng của bệnh Thalassemia
Dựa theo sự thiếu chuỗi trong phân tử huyết sắc tố, bệnh Thalassemia chia thành hai loại chính là (α)-Thalassemia (alpha-Thalassemia) và (ß)-Thalassemia (beta-Thalassemia). Trong đó:
Alpha-Thalassemia là hậu quả của sự thiếu hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha trong phân tử huyết sắc tố do mất gene alpha. Trong người bình thường, các dạng HbA, HbA2 và HbF đều yêu cầu sự hiện diện của chuỗi alpha để hình thành. Các gen HBA1 và HBA2 được di truyền từ bố và mẹ, với mỗi người mang hai bản sao gen này. Vì vậy, mất mát một hoặc nhiều gen sẽ dẫn đến các dạng Alpha-Thalassemia khác nhau.
Beta-Thalassemia là bệnh lý mà cơ thể không sản xuất đủ do sự đột biến hoặc mất gen điều chỉnh chuỗi beta, dẫn tới sự thiếu hụt chuỗi beta trong phân tử huyết sắc tố.
Thalassemia có các mức độ biểu hiện khác nhau, phụ thuộc vào số lượng gen bất thường:
1. Thalassemia mức độ rất nặng
Thai nhi mang bệnh thường xuất hiện các dấu hiệu phù thai. Suy tim thai có thể dẫn đến hỏng thai trước sinh hoặc tử vong ngay sau khi sinh do thiếu máu nghiêm trọng.
2. Thalassemia mức độ nặng
Trẻ sơ sinh thường bị thiếu máu nặng, vàng da, gan lách phình to, và có các biến đổi bất thường ở vùng xương trên mặt. Bệnh tiến triển nhanh chóng và cần điều trị tích cực bằng việc bổ sung máu và thải sắt định kỳ. Trẻ có thể phát triển chậm về thể chất, tâm thần hoặc vận động.
Các biểu hiện của bệnh Thalassemia
3. Thalassemia mức độ trung bình
Triệu chứng thường xuất hiện muộn hơn, thường là khi trẻ đạt 6 tuổi. Tiến triển bệnh chậm hơn so với các mức độ cao hơn, nhưng vẫn gây ra những vấn đề nghiêm trọng do thiếu máu và ứ sắt kéo dài.
4. Thalassemia mức độ nhẹ
Người mắc thường không có nhiều triệu chứng rõ rệt, thậm chí chỉ được phát hiện khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán liên quan. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng kéo dài, đặc biệt nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai và những người cần phẫu thuật lớn.
II – Mẹ bầu mang gen Thalassemia có ảnh hưởng gì tới thai nhi trong bụng không?
Thalassemina là bệnh di truyền, mẹ bầu mắc bệnh hay chỉ mang gen đều có thể di truyền cho con.
Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh Thalassemia, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh là 100%. Nếu chỉ một trong hai người bị bệnh, người còn lại mang gen lặn (không bị bệnh ra ngoài), tỷ lệ con mang gen bệnh là 50% và tỷ lệ con bị bệnh là 50%.
Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia, 25% con sinh ra sẽ bị bệnh tan máu bẩm sinh, 50% sẽ mang gen bệnh và chỉ có 25% con sinh ra là hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh.
Trong trường hợp chỉ một trong hai người mang gen bệnh Thalassemia, 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh và 50% con sinh ra sẽ không mang gen bệnh và hoàn toàn bình thường.
Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ hoặc bố mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể hoàn toàn bình thường, hoặc có thể mang gen bệnh mà không thể hiện triệu chứng. Tuy nhiên, những đứa trẻ này vẫn có thể truyền bệnh cho thế hệ sau.
Mẹ bầu mang gen Thalassemia có ảnh hưởng gì tới thai nhi?
Trẻ mang gen Thalassemia thường không có nhiều biểu hiện rõ rệt và thường bị thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, nếu thai nhi di truyền bệnh Thalassemia từ bố mẹ, có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như thiếu máu, huyết khối và suy tim. Các biến chứng này có thể dẫn đến suy thai hoặc đình chỉ thai. Mức độ nghiêm trọng hơn, trẻ có thể bị vàng da, thiếu máu và cần truyền máu thường xuyên suốt đời.
Do đó, việc kiểm tra gen Thalassemia trước hôn nhân là rất quan trọng, giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền và có biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất cho sự phát triển của gia đình.
III – Tác hại của việc thừa sắt với mẹ bầu và thai nhi trong bụng?
Tóm lại bệnh Thalassemia có thể khái quát ngắn gọn bằng là bệnh thiếu máu nhưng thừa sắt. Do đó, trước khi chính thức tìm câu trả lời cho vấn đề “Bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?”, ta cùng tìm hiểu xem rốt cuộc việc thừa sắt có ảnh hưởng gì xấu tới mẹ bầu và thai nhi không? Và ảnh hưởng như thế nào trong phần này.
Theo các nghiên cứu khoa học đã được thực hiện, việc thừa sắt khi mang thai có thể gây hại đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Cụ thể, thai phụ và thai nhi trong bụng có thể phải đối mặt với các vấn đề bao gồm:
– Tác động tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi: Lượng sắt dư thừa có thể gây cản trở quá trình vận chuyển oxy và dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi. Điều này có thể dẫn đến thai nhi bị thiếu dinh dưỡng, nhẹ cân, sinh non và thậm chí tử vong.
– Rối loạn tiêu hóa: Sắt thừa khi mang thai có thể gây ra rối loạn tiêu hóa như buồn nôn, nôn mửa, đau bụng, đầy hơi và táo bón, ảnh hưởng đến sinh hoạt và chất lượng sống của bà bầu.
Tác hại của việc thừa sắt trong giai đoạn thai kỳ
– Nguy cơ nhiễm khuẩn đường tiêu hóa: Sắt dư thừa có thể tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của vi khuẩn trong đường tiêu hóa, tăng nguy cơ nhiễm khuẩn.
– Ức chế hấp thu khoáng chất: Việc bổ sung quá nhiều sắt có thể ức chế quá trình hấp thu một số khoáng chất khác, chẳng hạn kẽm, gây thiếu hụt các khoáng chất này.
– Gây hại cho gan, lá lách: Sắt dư thừa tích tụ lâu làm tăng áp lực cho gan, lá lách, lâu ngày có thể dẫn đến suy gan, suy lách.
– Nguy cơ viêm khớp: Tích tụ sắt dư thừa có thể gây tổn thương các mô và phá hủy lớp bao phủ xương khớp, gây ra các triệu chứng như đau mỏi chân, đau lưng khi mang thai.
– Đái tháo đường thai kỳ: Sắt dư thừa có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất insulin ở tuyến tụy, gây ra đái tháo đường thai kỳ ở bà bầu, với những hậu quả tiềm ẩn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.
IV – Vậy bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?
Thực tế, rất nhiều người mang gen Thalassemia phải thải sắt thường xuyên vì lượng sắt trong cơ thể có thể dư thừa. Tuy nhiên đối với mẹ bầu và thai nhi, sắt đóng một vai trò rất quan trọng.
Bởi sắt không chỉ giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh và còn tạo cơ hội phát triển tốt nhất cho thai nhi. Vậy vấn đề được đặt ra là “Liệu bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?”, hay cần hạn chế bổ sung sắt như những người bệnh khác?
Trước hết, cần hiểu rằng những người mang gen là những người thường mắc phải bệnh thalassemia ở mức độ nhẹ, cũng là mức độ thấp nhất của bệnh lý này.
Bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?
Và theo các chuyên gia, việc bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không còn phụ thuộc vào tình trạng thừa hay thiếu sắt của họ. Nếu xét nghiệm cho thấy sắt dư thừa, mẹ bầu manggen Thalassemia sẽ không nên bổ sung thêm sắt.
Ngược lại, nếu xét nghiệm bình thường, mẹ bầu mang gen Thalassemia vẫn có thể uống sắt bổ sung được. Tuy nhiên, việc bổ sung cần phải tuân theo chỉ định từ phía bác sĩ, để tránh tích tụ sắt quá nhiều, dẫn đến hậu quả không mong muốn.
Do vậy, nếu mẹ bầu mang gen Thalassemia hoang mang không biết mình có nên hay có cần bổ sung thêm sắt không, hãy tới các cơ sở y tế uy tín để kiểm tra tình trạng sắt trong cơ thể trước. Bác sĩ sẽ giúp mẹ đánh giá tình trạng sắt hiện tại và chỉ định bổ sung theo đúng khuyến cáo y khoa nếu cần.
V – Nếu cần, bà bầu mang gen Thalassemia có thể bổ sung sắt như thế nào?
Tóm lại, đối với vấn đề “Bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?” thì câu trả lời là tùy thuộc vào tình trạng sắt tại thời điểm đó của mẹ bầu như thế nào.
Vậy trong trường hợp mẹ bầu mang gen Thalassemia cần bổ sung thêm sắt thì có thể bổ sung bằng phương pháp nào? Mẹ bầu có thể sử dụng sản phẩm bổ sung sắt đường uống theo hướng dẫn của bác sĩ, kết hợp đánh giá tình trạng sắt định kỳ theo chỉ định.
Ausfebis – Viên uống bổ sung sắt hữu cơ 3 trong 1 (*)
Lưu ý: (*) Thực phẩm này không phải là thuốc và không có tác dụng thay thế thuốc chữa bệnh.
Viên uống bổ sung sắt hữu cơ Ausfebis là sản phẩm được nhập khẩu nguyên hộp từ Úc bởi Đại Bắc Group. Với thành phần sắt hữu cơ bisglycinate, nổi bật với sinh khả dụng tốt nhờ khả năng hòa tan hiệu quả ở pH sinh lý, ít bị ảnh hưởng bởi thức ăn và pH dạ dày. Ngoài ra, viên uống Ausfebis còn chứa acid folic và calcium folinate, giúp hỗ trợ giảm thiểu nguy cơ thiếu máu cho mẹ bầu và thai nhi, đồng thời giảm nguy cơ nhẹ cân và dị tật bẩm sinh ở trẻ.
VI – Những lưu ý trong trường hợp bà bầu mang gen Thalassemia vẫn cần bổ sung sắt
Tuỳ vào tình trạng sức khỏe của mẹ bầu mang gen Thalassemia mà cần xem xét việc bổ sung sắt. Trường hợp đã được bác sĩ khuyên bổ sung sắt, bạn cần tuân thủ một số nguyên tắc sau đây:
– Cân nhắc chặt chẽ liều lượng sắt theo hướng dẫn của bác sĩ, không sử dụng quá mức để tránh gây ra các biến chứng cho cơ thể.
– Thời điểm lý tưởng để uống sắt là trước bữa ăn từ 1 đến 2 tiếng. Uống sắt sau bữa ăn có thể làm giảm quá trình hấp thu sắt do thức ăn.
– Chú trọng bổ sung đồng thời acid folic để phòng ngừa thiếu máu megaloblastic (thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ).
– Hạn chế sử dụng các thực phẩm giàu vitamin C như quả mọng, dâu tây, chanh, cam, ổi, ớt chuông… Vitamin C có thể làm tăng hấp thu sắt, điều này không tốt cho mẹ bầu mang gen Thalassemia.
– Tránh uống sắt cùng với trà xanh, cà phê hoặc sữa.
– Không nên dùng chung sắt với một số loại thuốc như kháng sinh, thuốc tuyến giáp, canxi…
– Kết hợp bổ sung dưỡng chất khác cho cơ thể trong quá trình bổ sung sắt.
– Uống đủ nước mỗi ngày để duy trì sự cân bằng nước trong cơ thể.
– Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trong quá trình bổ sung sắt, cần thông báo ngay với bác sĩ để được hướng dẫn điều trị phù hợp.
Trên đây là những thông tin xoay quanh vấn đề “Bà bầu mang gen Thalassemia có nên uống sắt không” mà Đại Bắc Care muốn gửi tới bạn đọc. Hy vọng với những thông tin này, bạn đọc có thể tìm được câu trả lời phù hợp cho bản thân. Nếu bạn đọc vẫn còn điều chưa rõ hoặc có bất kỳ thắc mắc gì về hành trình mang thai, có thể liên hệ với Đại Bắc Care qua số tổng đài 1800 1125 (miễn phí cước).
Tham khảo thêm:
